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Un 23% de los enfermos de SHUa necesitan la visita de al menos cuatro médicos antes de ser diagnosticados
24-09-2015
ASHUA demanda una rápida y mejor evaluación de los casos para evitar la muerte del paciente o la pérdida de función de órganos vitales durante el Día Internacional del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico.
Esta enfermedad ultra rara pertenece al 1% de las 7.000 registradas que tiene un medicamento eficaz que frena su evolución.
La rapidez a la hora de detectar el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) es imprescindible para acertar en el tratamiento de la dolencia y evitar, de esta forma, la muerte de pacientes o la pérdida de órganos vitales como el riñón o el hígado. Este es uno de los objetivos por los que trabaja desde hace tres años ASHUA, la asociación que reúne a los pacientes y familiares de esta enfermedad rara que afecta a 400 personas en España. Su presidente, Francisco Monfort, explica que “un mal diagnóstico puede traer graves consecuencias para la persona enferma, que incluso puede morir, mientras que un buen diagnóstico y un tratamiento acertado salvaría muchas vidas y mejoraría la calidad de vida de los enfermos”.
La detección precoz de la enfermedad es clave para salvar vidas, sin embargo un estudio realizado por la plataforma RareConnect, perteneciente a Eurordis, una alianza de organizaciones de pacientes de enfermedades raras, revela que el 23 % de los pacientes del SHUa entrevistados han necesitado la visita de 4 o más médicos antes de ser diagnosticados. Ante esta situación, ASHUA ha puesto sobre la mesa durante la celebración del Día Internacional del SHUa la necesidad de concienciar a los facultativos a seguir el documento de consenso de la Sociedad Española de Nefrología sobre el SHUa en el que se establece un protocolo de actuación a la hora de establecer un diagnóstico y un tratamiento adecuado.
Monfort comenta la coincidencia “de que los nefrólogos que tienen más éxito a la hora de atender los casos son los que cumplen el protocolo” y entiende que “tal y como se expresa en el documento de consenso, ante la mínima evidencia de que pueda ser SHUa, se debería de administrar al enfermo el eculizumab, el único medicamento con el que se para la actuación incontrolada del sistema inmunológico, se frena la posibilidad de padecer hemólisis y mejora la función renal”. Además, incide Monfort, “al funcionar muy bien, te permite ganar tiempo y seguir haciendo pruebas hasta conseguir el diagnostico real y aplicar el tratamiento oportuno”.
En este sentido, la doctora Elena Román, nefróloga del Hospital La Fe de Valencia, explica que “en los últimos 10 años el progreso de la investigación discurre paralelo al avance en el diagnóstico y tratamiento del SHUa, así, al existir hoy en día un tratamiento eficaz, la investigación se dirige a profundizar en el diagnóstico y el desarrollo de marcadores de la actividad de enfermedad para optimizar e individualizar el tratamiento en cada paciente”. Al mismo tiempo, Román asegura que “el mejor conocimiento de la enfermedad y el desarrollo en el diagnóstico ha permitido detectar nuevos pacientes pero también casos con la enfermedad previamente no identificada, incrementándose significativamente el número de pacientes”.
El presidente de ASHUA explica que en los últimos años “han muerto tres pacientes, que se constancia, por complicaciones de la enfermedad y no haber tenido ocasión de que les administraran dicho medicamento” y explica que “aunque el medicamento fue autorizado por el Ministerio de Sanidad a finales del 2011, aún hay Autónomías que lo han empezado a administrar en el 2015, y esto evidencia falta de equidad entre pacientes, recortes en Sanidad, y lo que es peor, la perdida de seres queridos”.
Monfort mantiene que “aún quedan muchos pacientes por diagnosticar, seguramente aparcados en salas de hemodiálisis, sin posibilidad de trasplante y como hemos visto, siempre en riesgo de recurrencia y sufrir grandes daños”. El responsable de ASHUA considera incomprensible “no disponer de un registro nacional, para facilitar el diagnostico, estudio y mejora de los pacientes y familias para que vuelvan a estar integrados en la sociedad”. La nefróloga, Elena Román, mantiene que “el mejor conocimiento de la
La enfermedad puede aparecer en cualquier momento, aunque en el 43 % de los casos se manifiesta antes de los 10 años, no obstante, “aunque hay una ligera tendencia a la manifestación antes de los 18 años”, explica la nefróloga Elena Román, “la edad no es un factor determinante por si mismo, se trata de una enfermedad compleja donde intervienen múltiples factores desencadenantes, de modo que la enfermedad tiene distintas particularices en niños, jóvenes y adultos”. Los estudios realizados desvelan que existe una predisposición genética a padecerla, aunque deben existir unos desencadenantes que actúan de interruptores para despertar la enfermedad como lo son infecciones, anticonceptivos orales o fármacos, entre otros. El origen de esta enfermedad ultra rara está en la activación incontrolada del sistema de proteínas denominado complemento que forma parte del sistema inmunitario y que se hace evidente cuando se produce una alteración ambiental, como una infección, por ejemplo. Alrededor de un 10% de afectados por esta patología muere durante el año siguiente al diagnóstico, y hasta un 50 % no recuperan la función renal.
Francisco Monfort tiene claro que “hay que aprovechar que el SHUa es una de las pocas enfermedades raras, exactamente una del 1% de las 7.000 que existen, que tiene un tratamiento eficaz para detener su evolución y por eso abordamos la tarea de informar a los pacientes, con ilusión y alegría”.
Para conmemorar el Día Internacional del SHUa, impulsado por aHUS Alliance, y que se ha celebrado de forma conjunta en todo el mundo, el colectivo de pacientes en España ha organizado una mesa informativa que se ha instalado en el Hospital La Fe de Valencia, en el que han estado presentes, tanto representantes de la asociación, como familiares y enfermos, además de personal médico de La Fe. El objetivo del acto es sensibilizar a la sociedad, médicos, investigadores y pacientes de lo decisiva que es una respuesta inmediata desde que se manifiestan los primeros síntomas de esta enfermedad.