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La importancia del estudio genético del Sistema del Complemento

17-09-2015

En primer lugar hay que explicar que se trata de una serie de estudios diseñados para averiguar si el enfermo tiene alguna alteración genética o adquirida relacionada con la enfermedad. La inmensa mayoría de las alteraciones genéticas descritas hasta hoy se encuentran en genes del sistema del Complemento, que es uno de los mecanismos que tiene el sistema inmune para defenderse de patógenos y destruir células propias dañadas.

Por qué es importante? Porque el tratamiento inicial, el pronóstico y el tratamiento a medio y largo plazo del enfermo pueden ser distintos dependiendo de que tenga una u otra alteración genética. Además, en los enfermos que se encuentran en diálisis a consecuencia de un SHUa, la decisión de realizar un trasplante renal depende mucho de los resultados de este estudio, ya que en algunos casos el riesgo de recidivas de la enfermedad en el riñón trasplantado es muy alto. También es muy importante conocer si algún familiar del paciente presenta la misma alteración y podría tener un mayor riesgo de padecer la enfermedad en el futuro..

Las mutaciones genéticas en el Sistema del Complemento pueden ser heredadas por los hijos con una probabilidad del 50% en cada hijo, es decir, que en cada embarazo, existirá un 50% de probabilidades que el bebe herede las mutaciones genéticas de los padres..

A pesar de los avances en la investigación para conocer los desencadenantes del SHUa en todos los pacientes, aún son bastantes los casos en los que no se observan mutaciones genéticas, quizás porque el desencadenante fue otro o quizás porque aun queda mucho por investigar.

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